图说：“罕见咖啡馆”中，患者及家属讲述一个个与罕见病有关的故事来源/采访对象提供“当你欣喜地目睹一个小生命诞生，看着怀里小小的她，做父亲最大的心愿莫过于她能有个健康快乐的童年。但在女儿蹒跚学步这一年，她被确诊为戈谢病，医生说这是一种罕见病。因为无法正常代谢，女儿有着异于常人的大肚子，终年与药物相伴，甚至出生以来医院里度过……”——中国戈谢病协会理事长王一凡“七岁那年开始，手脚每个关节都时不时会有如火烧般的灼痛感和痉挛，连镇痛药物都不能缓解，度秒如年。在此后长达二十年里，我迟迟无法确诊，并因误诊后用错药物，导致双侧股骨头坏死，最终不得不置换为人工股骨头。疾病逐渐导致肾、心等器官病变，引起肾衰竭和心脑血管并发症……长期使用药物让我的身体无比虚弱。才三十岁出头的我，就要面对五十岁左右就有可能离开人世的危险。这就是法布雷病，一个伴随一生都无法消除疼痛，时时威胁着我的生命的罕见病。”——法布雷病患者代表汤锋磊“十八岁开始，我的手脚、脸、身体各处毫无征兆地发生水肿，腹部时常不明原因的疼痛，几十年来就是这样不断地重复身体的水肿以及腹痛，让我常常处于恐惧和孤独之中。多年来我辗转于各个科室、医院求医问诊，却一直无法查明病因。我的人生就像一部漫长的悬疑片，整整三十年才破解这道有关‘肿’的人生谜题。在年，48岁的我终于被确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。医生说，水肿发生于呼吸道时，表现为喉头水肿，治疗不及时会窒息死亡，30年中我没有遭遇喉头水肿，实属万幸。”——雨燕血管水肿（HAE）关爱中心负责人章南这样的经历，只是中国众多罕见病患者及其家庭的缩影。罕见病是众多患病率极低的疾病的统称，其中80%是由于基因缺陷所致，且具有遗传性。尽管罕见病的单病种稀发，但由于病种繁多，总体患者群体依然庞大。由于疾病极度罕见，这些患者大多面临确诊率低、治疗率低、药物可及性低等诸多困难，亟需提升社会各界对罕见病的
