治白癜风贵阳哪家医院好 http://m.39.net/pf/a_5817683.html身高超过cm，体重却不足70kg，眼前的这个青年，叫汤锋磊，和普通同龄人相比，除了身体稍显单薄，其他的看上去并无异样……然而，谁也不会想到今年才33岁的他每天只能依靠着止疼片度日“每天都会痛，痛起来像针扎一样，最痛的时候，三天都没法合眼睡觉…”而这一切的痛苦都源于一种罕见病——法布雷病今天，让我们一起走近这位金山的罕见病法布雷病患者——汤锋磊
法布雷病介绍：
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。男性重于女性患者。早期多数表现为手足每个关节难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛，自主神经受累时表现为少汗或无汗。随着年龄增长累及神经系统、肾脏、心血管系统等不同器官，多在30周岁左右进入终末期肾病，心血管系统的严重受累是病患主要的死亡原因。特异性治疗——酶替代治疗可减轻肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，改善生活质量和预后。
寻医治病之路长达二十年
▲▲▲汤锋磊，出生于金山一户普普通通的家庭。他从七岁开始四肢疼痛，也是从七岁开始，汤锋磊开始了二十几年的寻医治病之路。为了确诊病因，一家人跑遍了多医院私人诊所，都被诊断认为是风湿类疾病，但是正常的体内指标无法实质性确诊为风湿类疾病。每次发病时，汤锋磊都只能咬牙坚持。为了让他缓解疼痛，家人日日夜夜不停帮他揉搓手脚，有时瘦弱的母亲还要将他背起来，让四肢垂下来。“真的太痛了，实在没办法，有时候只能偷偷在被子里哭……”回忆起发病时的情景，汤锋磊哽咽道。“我觉得我这辈子真的亏欠父母太多了。每次发病，他们都陪在我身边，不知道是不是因为心里有了寄托，好像真的没那么痛了。”由于一直无法查出病因，当时的汤锋磊只能靠不断服用激素类药物和抗生素类药物来治疗止疼。
病因确诊有药用不起
▲▲▲在汤锋磊8岁的时候，愈加严重的病情让他不得不再次住院，但也是这一次的住院，让困扰他二十多年的病因终于被查出。无法找到符合科室的汤锋磊只能暂住医院附属朱泾六院的肾内科病房，一如之前的检查结果，所有指标都没有明确指出是何病因。而这时的肾内科主医院做学术交流，交流会上有一个提案是关于法布雷的主题，所有的病情特征都与汤锋磊的情况吻合。后来，经验血检查，终于确诊了汤锋磊和汤妈妈都属于法布雷病患者……“我真的觉得对不起他，要不是我也有这种病，就不会遗传给他了，这么多年他就不用受这种苦了……”汤妈妈的言语中满是心疼和自责。和汤锋磊一样，汤妈妈也是年幼时就感四肢疼痛，多年来一直被诊断为风湿病。当二十多年疼痛的病因终于被查出，汤锋磊和家人都如释重负。但当他们还沉浸在确诊的喜悦中时，昂贵的治疗费用一下子让全家人又跌入谷底。一年就要上百万的医疗费，像他这样的普通家庭根本无法承受，仿佛一切都回到了原点。随着年龄的增长，患者的全身器官会逐渐被侵害，这就是法布雷的恐怖之处。年，汤锋磊因长期使用激素导致双侧股骨头坏死，已无法正常行走。面对这个新的噩耗，一家人都没有放弃，选择积极面对。在东拼西凑下，终于凑够近0万的治疗费用，汤锋磊顺利实施了股骨头置换手术。为了缓解疼痛，多年来汤锋磊服用的各种止疼药加起来足有一卡车之多。但他似乎释然了，“对症的治疗药实在是负担不起，我也知道吃止疼药是治标不治本的，但是至少能维持正常生活了。只要坚持下去，还会有希望的。”想和正常人一样生活▲▲▲“我们的平均年龄只有四十多岁，我们也想和正常人一样活着，活的有质量，有抱负，有理想。”“像正常人一样生活”，这看似简单的心愿，却是汤锋磊内心最真实的渴望。罕见病被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。因为罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，目前全球仅有不到10%的罕见病有批准的治疗药物或方案，罕见病的有效治疗药物价格普遍较高，一般家庭难以支付。01年3月1日，我国全面执行00年国家医保药品目录，其中，包括七种罕见病治疗药物。这对部分罕见病患者和他们的家庭来说，是莫大的福音，但治疗法布雷的药物并不在列。虽然有遗憾，但是汤锋磊并不气馁，“我相信随着社会的发展，越来越多的罕见病治疗药物会被纳入医保，我们都能看得起病。”为了让更多人了解法布雷，了解罕见病患者这个群体，只要稍有空闲的时间，汤锋磊就奔走于各大宣讲会的现场，无论是最新的治疗药物，还是最新的*策，他都了如指掌。“我命由我不由天！”现在的汤锋磊积极乐观，认真工作，笑对生活，愿所有美好都能如期而至……
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不仅是法布雷
还有瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子
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这些看似美丽却特殊的称呼
背后都隐藏着一个相同的名字：罕见病
根据世界卫生组织的定义
罕见病为患病人数
占总人口的0.65‰～1‰的疾病
尽管他们非常罕见但我们的爱，从不罕见
END
*部分图片来自网络
记者丨戚静伟干钰琼
视频丨赵杰
编辑丨干钰琼戚静伟
责编丨戚静伟
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