深度阅读丨记者调查大连罕见病人救治现状 [复制链接]

“冰桶挑战”尚未落幕，我们也真切地看到了生存于我们身边的这样一群人：被蚊子叮一下都会流血不止、身体“部件”会接连突然“失灵”、注定一生与“人间烟火”绝缘、周身因体内过量的铁元素而发黑……截至目前，大连市慈善总会已将五种罕见病纳入专项慈善救助，对其余病种也通过紧急救援项目给予援助。近日，医院，了解罕见病人的救治情况。

调查

?大连五种罕见病都挺“要命”

需要长期用药维持

患者人数：人发病率：5～10/10万

病情反复出血，导致畸形和残疾

因体内缺乏正常的凝血因子，血友病患者被蚊子叮一下也会流血不止，没有外伤也可能自发性出血，最终导致关节畸形、残疾，并随时有生命危险。

在大连血友病中心，目前统计在册的血友病患者为人，其中18岁以下患者15人。因为遗传的关系，他们的血液无法自动凝结，需要补充凝血因子才能止血，而反复内出血的结果便是畸形和残疾。

医院血液科主任医师练诗梅介绍，滑膜囊毛细血管反复出血会导致滑膜肿胀、增生，引发滑膜炎，使关节软骨遭受破坏，进而导致骨性关节炎肌肉萎缩。因此，血友病患者往往会发生关节功能障碍或者致残。

练诗梅告诉记者，在大连，血友病以家族遗传为主，一半患者有家族病史，其中一个家庭三代5人患病，兄弟3人均为患者。而这种情形正与血友病的遗传特质有关，多数血友病都是性染色体隐性遗传，男性发病、女性遗传。

治疗去年人均住院费多元

血友病虽然可怕，但如果能够及时补充凝血因子，患者也完全可以同正常人一样生活、工作。

记者了解到，通常情况下血友病患者不需入院治疗，只需在门诊规律取药即可。用药剂量要根据患者体重计算，而与患者的病情分型、病情轻重无关。但重型血友病患者需要治疗的次数更多、更频繁一些。住院治疗的血友病患者主要是发生了出血等并发症、需要短期内连续用药，多数患者需要连续用药3～5天才能止血，少数较重患者出血严重或出血部位止血困难需要连续用药1周以上。此外，一些轻型患者保护、预防做得不好，也时常在某些季节频繁出血。据统计，年因出血入院治疗的血友病患者共58人、人次，住院患者人均住院费用为.53元。

患者人数：余人发病率：5～6/10万

病情人体自身免疫系统攻击自己

先是四肢麻痹，之后又像机关枪一样打嗝不止，同时视力下降、嘴歪斜，继而双目失明、一侧股骨头坏死……

伴随着一连串的可怕症状，多发性硬化像幽灵一样困扰着每一位患者。这是一种中枢神经脱髓鞘疾病，也被认为是一种自身免疫性疾病，在不明原因的情况下，人体自身免疫系统攻击和破坏覆盖于中枢神经纤维表面的神经髓鞘，并导致人体相应部位失灵，多数情况会影响视神经、脊髓和脑干。

医院神经内科主任王苏平介绍，按发病率计算，在大连约有余人患有不同程度的多发性硬化症。而在罕见病中，这种多发性硬化比较特殊，也非常残酷：它病因不明，症状千奇百怪，不断复发，致残率极高，病人脆弱得像玻璃一样。发病人群主要是20岁至40岁的中青年人，女性多于男性。

治疗依靠激素，致残率高对于多发性硬化，目前的治疗办法主要依靠激素，致残率高。虽然进口药物副作用相对小，但每年至少14万元的巨额费用却让常人难以承受。

患者人数：二十多人发病率：1/

病情体内缺代谢蛋白质的一种酶

在大连，有一些“不食人间烟火”的孩子，他们看似与正常孩子无异，然而却必须终生禁食奶、肉、蛋，只能吃特制食物。这种罕见病需要以食代药，由于特殊的奶粉、大米、面粉价格远远高于普通粮食，他们每年的特食费用可高达3万多元。

在本市约有二十几位苯丙酮尿症患儿，由于体内缺少一种酶，他们无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸。而苯丙氨酸在体内蓄积过多将衍生成一系列*性物质，伤及大脑细胞，使人智力残疾。蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分，而苯丙氨酸就存在于蛋白质中。因此，苯丙酮尿症患儿只能食用人造的无（低）苯丙氨酸食品。表现身体和智力都发育迟缓

记者了解到，苯丙酮尿症的临床症状主要表现为生长发育迟缓，包括躯体生长发育迟缓和智力发育迟缓，智商低于同龄正常孩童，出生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。一位来自长海县大长山岛镇的苯丙酮尿症患儿的妈妈表示，一旦降低孩子的饮食标准，孩子很快就出现头发发*、半夜惊厥等症状。

事实上，苯丙酮尿症是世界上近种遗传病中少数几个可控病种之一。只要“不食人间烟火”，他们就和正常人一样。一位患儿妈妈表示，无论如何也要供孩子吃特食到16岁，保证孩子智力正常，长大后能够养活自己。

患者人数：40～50人发病率：2～5/万

特发性肺动脉高压是指原因不明的肺血管阻力增加、引起持续性肺动脉压力升高，多见于30岁～50岁的中青年人。

大连医大附属一院呼吸科主任医师李艳霞告诉记者，特发性肺动脉高压常见的初始症状有：呼吸困难、疲乏、胸痛、眩晕、水肿、晕厥、心悸等，后期有咳血等症状。大连患者约有四五十人。因人们对该病认识不足，且活动后气短等症状与冠心病类似，所以早期很难发现并及时确诊，确诊时已多为中晚期。该病因确诊后平均生存时间较短，被认为是比肿瘤“更恶”的疾病。此病患者的治疗费用最低为每月～元，高一些的每月达5万元。

患者人数：仅2人接受援药帮助

病情长期输血导致全身皮肤发黑

医院血液科病房里，69岁的王大爷在女儿陪同下安静地坐在床上打着吊瓶，他的头发已经雪白，与之相对的却是铁青色的皮肤。“现在已经好多了，刚来时全身都是黑色的。”主任医师练诗梅告诉记者，这是长期输血导致铁过载引发的症状。

铁过载是指由于人体内铁的供给超过铁的需要而引起体内总铁量过多的现象。当铁广泛沉积于人体一些器官和组织的实质细胞中时，常伴有纤维组织显著增生现象，导致多脏器功能受损。

患地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血、特发性含铁血*素沉着症及因其他输血依赖性疾病长期反复输血的病患都可能导致慢性铁过载。铁在体内过度沉积会导致重要脏器和组织，尤其是心脏、肝、性腺和骨髓的结构损伤和功能障碍。治疗输液后可随尿液排出体外

铁过载的治疗，除了像王大爷一样通过输液使药物和体内的铁成分结合、随尿液排出体外的方法外，还可以口服进口药物进行治疗。

家庭样本

A一个月药费一万多

{小然也渴望和小朋友一起玩耍，但更多的时候他的“朋友”只有妈妈。}

6年前小然确诊为血友病，妈妈将丹东老家的房子卖了20多万元后，来大连为孩子求医问药。妈妈辞去工作全天陪护小然。起初小然病情很重，出行要靠轮椅。2年前小然的病情有所好转，但为稳定病情，必须注射一种特殊药物，这种药每支1多元。妈妈学会配药扎针，每两三天就必须为小然注射一次。爸爸一个人工作维系家里的全部开销。虽然收到慈善组织捐赠的药品，但剩余部分对这个家庭来说仍难以承受。（文中人物为化名）B爸妈工资只够买2支药

{上学前妈妈总要在小豪的兜里塞上很多手纸，以备小豪突然出血。}

小豪的父母来自普兰店，现在在金州新区打工。年小豪6岁时突然查出患血友病。妈妈月工资1元，爸爸也不到两千，只够买两支维持小豪生命的药，而每隔两三天小豪就需注射一次。面对记者镜头妈妈不愿多说，只是泪流不止。（文中人物为化名）半岛晨报、海力网摄影记者朴峰图/文

困境

?自费治疗部分患者仍无力承担

记者了解到，几种罕见病目前虽都有治疗方法，但费用之高令人咋舌。因一些家庭无法承担除去医保的自费部分，导致患者无法得到最充分的救治。

以血友病为例，本市医保方面对患者每年门诊特诊给予元，但这些费用对部分中重度患者还远远不够。一种针对血友病的特效药每支元，一个成人中小量出血每天需用药5支，费用为元；儿童每天用药约2支，费用为元。常规止血一般需3到5天，也就是成人止一次血至少需元，儿童需元。如需手术或大量出血则花费更多。1例血友病患者因并发症进行膝关节手术，住院费用为12万元；1例轻型血友病患者因外伤住院，费用近5万元。

救助

多种罕见病获药品援助

大连市慈善总会自年开始积极争取中华慈善总会的援药项目，通过申请获得免费药品，旨在帮助本市贫困的大病、罕见病患者。截至目前已对血友病、多发性硬化等10种大病（罕见病）患者开展慈善药品援助。至去年年底已累计救助大病（罕见病）患者2万余人次，援助药品折合人民币6亿余元。此外市慈善总会还每年投入万元开展紧急救援项目救助重病、罕见病患者。

市慈善总会还设立了苯丙酮尿症专项救助基金，为“不食人间烟火”的孩子免费发放专用奶粉。今年还争取了中华慈善总会的特发性肺动脉高压、地中海贫血等导致的铁过载两个援药项目，将使大批患者受益。

对于“渐冻人”症，本报通过“冰桶挑战”公益活动已在市慈善总会设立“渐冻人”专项救助基金。其他未列入援助项目的罕见病，市慈善总会将按临时救助相关*策进行援助。